报告关注黏多糖贮积症患者:确诊、治疗面临多

  中新网客户端北京5月15日电(记者 张尼)超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日,国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布,披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。

  业内专家呼吁,为帮助这一特殊群体,要健全中国罕见病诊疗和保障体系,保障罕见病患者的药物可及、可负担的“最后一公里”。

资料图 /p中新社发 韦亮 摄

资料图 中新社发 韦亮 摄

  确诊难、费用高 患者家庭面临生存困境

  每年的5月15日是“国际黏多糖关爱日”。黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,下称“MPS”)是一种罕见的,渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,2018年已被列入中国第一批罕见病目录。

  该病是溶酶体贮积症的一种,主要是基因突变导致的,患病率约为十万分之一。患者身体会呈现全身关节僵硬、角膜浑浊、肝脾肿大、呼吸道阻塞等症状,给生活带来极大痛苦和不便。据报道,在中国,黏多糖贮积症患者人数初步估算超过一万人。

  15日,《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》(以下简称“《报告》”)正式对外发布。

  《报告》由上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海市医学会罕见病专科分会以及中华医学会儿科学分会牵头撰写,并得到北京正宇粘多糖罕见病关爱中心协助,以及北海康成、百傲万里、赛诺菲等企业支持。

  据介绍,《报告》是中国首个且全球最大样本量的MPS患者群体生存状态的调研,共有180名患者参与,涵盖患者信息、诊断经历、疾病特征、治疗经历、生命质量、患者负担六个维度,由临床学会、研究机构和患者组织等多方参与。

  《报告》发现,中国的MPS患者家庭面临确诊难、治疗缺乏、照料负担重、费用高等几大现实问题。

  调查显示,MPS患者确诊前平均求诊6次,最多可达50次。被误诊次数最多可达24次,所用时间最长达69个月。

  另外,由于国内缺乏有效的特异性药物治疗手段,41%的患者在确诊后未接受任何治疗,47%的患者只能对症治疗,甚至有8.95%的患者为了接受特异性药物的治疗而远走海外。

  在照料方面,60%的患者存在行动困难,54%生活不能完全自理,80%求学困难,导致患者家属全年平均110天照料陪护,63%必须放弃全职工作。

  费用方面,数据显示,该疾病平均总支出为36万元,是家庭年收入的1.61倍,68%的家庭在治疗上的花费超过家庭收入的40%,每年平均有5个月会入不敷出。

  专家呼吁健全罕见病诊疗和保障体系

  如何解决MPS患者及其家庭面临的生存困境成为业内专家关注的焦点。

  上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林认为,MPS特异性治疗药物价格昂贵,一般家庭无法负担。这也是很多罕见病用药所遇到的普遍问题,而解决这个问题的关键是建立多层次的保障体系,探索地方医保、财政支持、社会救助、商保和企业多方合作的机制,不要让患者陷入到因为无法支付而放弃治疗的窘境中。

  上海市罕见病防治基金会理事长李定国表示,启动这个调研的目的在于,从MPS为切入点来展现中国罕见病患者生存所面临的共同挑战,帮助进一步探索中国罕见病诊疗和保障体系的建立,来解决罕见病药物可及性问题。

  “我们也欣喜地看到国家已开始了探索罕见病保障机制的建立,部分省市也出台了罕见病药物保障政策。未来希望通过立法,真正保障罕见病患者的药物可及、可负担的‘最后一公里’。”李定国说。

  北海康成制药有限公司董事长及首席执行官薛群表示,“作为一家首先立足于本土的罕见病新药创制公司,我们不仅要为患者提供有效的罕用药治疗方案,同时也积极参与推动中国罕见病生态圈的建设,与各方共同推进相关的法规政策建立,特别是如何解决药物可及性所涉及的问题,最终让更多的罕见病患者乃至整个社会受益。”

  此外,15日,由上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海市医学会罕见病专科分会以及中华医学会儿科学分会的专家、学者共同参与的“共携手,绽放生命酶力”——黏多糖贮积症疾病认知系列活动也正式启动。

  活动旨在通过开展MPS的多学科研讨会、以及面向患者和公众的疾病知识宣传和科普等,提升医生、患者和公众对于MPS的疾病认知。(完)

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